Q uesta malattia è causata da un difetto genetico per cui l’organismo non è in grado di produrre un enzima (l’HGPRT) necessario al metabolismo delle purine.

La mancanza di questo enzima provoca un aumento esagerato di acido urico con relativi danni ai reni (calcoli, gotta fino, nei casi più gravi, all’insufficienza renale) e, per ragioni non ancora del tutto chiare, provoca anche un’alterazione al funzionamento del sistema nervoso centrale.

I bambini, già prima dei due anni, presentano un quadro di tetraparesi spastica (non sono in grado di sedersi senza sostegno, né di camminare, hanno movimenti scoordinati, non sono in grado di parlare bene) e in età diverse, generalmente fra i due e i cinque anni presentano un comportamento "AUTODISTRUTTIVO".

Questo sintomo è il più sconcertante e doloroso per loro e per chi sta loro accanto: contro la loro volontà e con loro grande sofferenza e paura questi bambini hanno un impulso irresistibile a farsi male in tutti i modi: si mordono, fino a lesionarsi, battono la testa, si graffiano.

I bambini italiani: Davide, Paolo, Simone, Mimmo, Luca, Nunzio, Michele, Luca, Maurizio, Michele e Giorgio sono 11 bambini fra i tre e i dieci anni che in Italia si sono messi in contatto tra loro per trovare un aiuto.

La malattia è molto rara: in Gran Bretagna sono stati diagnosticati 40 casi, 63 in Francia e in tutti gli Stati Uniti e Canada insieme si sono contati 86 casi di età diverse.

In Italia l’Associazione Malattie Rare "Mauro Baschirotto" di Vicenza è l’unica che si è fatta carico del compito di trovare una possibile soluzione terapeutica e che ha dato la possibilità alle famiglie di contattare esperti nella ricerca.

La rarità della malattia rende altrimenti praticamente nulla la possibilità di finanziamenti per terapie o per la produzione di farmaci pur essendo già state scoperte molte piste di lavoro utili non perseguibili per gli alti costi...

Perché la ricerca arrivi è necessario che parta!

Il destino della Ricerca sulla terapia genica, per questa o altre malattie rare, e il futuro di questi bambini è nelle mani dei sostenitori! AIUTACI!